瓷娃娃、早衰癥、漸凍人……這些都是近年來為大眾熟悉的罕見病，但還有更多的罕見病種連不少臨床醫(yī)生都未接觸過。近日，華東師范大學與北京兒童醫(yī)院集團合作共建的罕見疾病醫(yī)療平臺(www.pediascape.cn/rare/)正式上線，目前已收集近3000種兒童和成人的罕見疾病，將為臨床醫(yī)生準確判斷患兒癥狀提供大數(shù)據(jù)支持。記者昨日獨家獲悉，由京滬兩地兒童醫(yī)院支持的兒童疾病平臺也有望于今年6月上線。

　　許多罕見病醫(yī)生難確診

　　據(jù)華東師大生命科學學院石鐵流教授介紹，在對罕見疾病患者家系的研究進展中，由于受到許多罕見疾病的相關信息匱乏、在醫(yī)生群體中普及程度不足等因素影響，醫(yī)生無法對患者做出正確的診斷。

　　石鐵流教授主持的生物信息學課題組此前已與首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院開展了關于罕見疾病家系的科研項目，在研究過程中發(fā)現(xiàn)很多罕見病多見于兒童。為了提高罕見疾病的臨床診療水平，推進實驗室對罕見疾病的機制研究，基于雙方的優(yōu)勢，課題組開始籌建罕見疾病醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺，并在此基礎上構建罕見疾病診療規(guī)范化系統(tǒng)。

　　目前，平臺數(shù)據(jù)庫已收集了近3000種兒童和成人的罕見疾病，不僅能整合臨床診療信息，而且建立了一個可開展預后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系，有助于收集罕見病信息，并開展進一步的醫(yī)學研究，提高診療水平。

　　著力實現(xiàn)疾病表現(xiàn)標準化

　　石鐵流透露，這一平臺已經為患者帶來了切實的福音。

　　據(jù)悉，北京兒童醫(yī)院集團下屬有20多家三甲醫(yī)院分布在全國各地，這一平臺目前已惠及眾多地區(qū)的患者與醫(yī)生，內分泌、腫瘤、眼耳鼻喉科、外科等多個科室從去年起已經在陸續(xù)使用這一數(shù)據(jù)庫。

　　石鐵流透露，這一平臺也得到了上海市兒童醫(yī)院的大力支持，有望整合京滬等多地兒童醫(yī)院資源，進一步完善平臺，并有望開展相關家庭免費檢測。

　　在石鐵流看來，這一平臺除了為臨床提供大數(shù)據(jù)支持外，更重要的是建成標準化體系，“由于罕見病的特殊性，臨床信息長期以來沒有標準化，造成病人與病人之間信息不可比、不同醫(yī)院之間的信息不可比，甚至同一科室的不同醫(yī)生所寫的病歷都有差異”，而該平臺在收集案例、數(shù)據(jù)的基礎上，將著力實現(xiàn)疾病表現(xiàn)的標準化與臨床癥狀的標準化，通過“精準醫(yī)學”讓更多患者受益。

　　兒童疾病平臺擬六月上線

　　由于生育高峰持續(xù)、兒科醫(yī)生急缺，對兒童疾病的診治也亟需大數(shù)據(jù)平臺的支持。石鐵流透露，由華東師范大學生命科學院與北京兒童醫(yī)院集團、上海市兒童醫(yī)院等聯(lián)合打造的兒童疾病平臺，有望于今年“六一”上線。目前該數(shù)據(jù)庫里已包含6000多種兒童常見病與罕見病的信息。

　　“我們希望在將來能收集到更多的患者信息，能有更多的醫(yī)院參與到我們平臺的構建工作中，為早日攻克罕見病貢獻一份力量。”石鐵流教授說。

　　罕見病確認近7000種 約八成因遺傳缺陷所致

　　罕見病是指發(fā)病率極低的疾病，又稱孤兒病。各國和組織對發(fā)病率的定義有所不同。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，患病人數(shù)占總人口數(shù)的0.65‰～1‰的疾病統(tǒng)稱為罕見病，目前經確認的罕見病近7000種，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致。目前我國各類罕見病患者總數(shù)已超過千萬。

　　來源：新聞晨報