精準(zhǔn)醫(yī)療包括三個重要部分，確定對該疾病和病人有意義的生物標(biāo)志物(biomarker)，進(jìn)行定量和定性分析及解讀，然后根據(jù)生物標(biāo)志物的檢驗(yàn)報告，制定臨床決定。在這個過程中每一步都面臨很高的不確定性。

　　首先，生物標(biāo)志物的解讀是一項(xiàng)非常專業(yè)的事情，目前雖然基因檢測本身在儀器和技術(shù)上已經(jīng)發(fā)展到一定程度，但能夠?qū)⒔庾x和臨床決策聯(lián)系起來的專業(yè)人才仍然匱乏。在醫(yī)生端，大部分醫(yī)生并不具備在基因?qū)W上的專業(yè)能力，也很難將這些新事物和其治療方案有效結(jié)合起來。

　　其次，假設(shè)獲得了較為客觀的解讀，相應(yīng)臨床決策對治療的影響也是不明確的。在腫瘤學(xué)上，精準(zhǔn)醫(yī)療的意義是可以避免對病人無效的治療或藥品，從而降低醫(yī)療費(fèi)用。然而，這個過程很難被量化。哪怕是私人化的治療方案，其效果仍然取決于病人個體、實(shí)施時間和手段等多重復(fù)雜因素，不確定性極高。

　　正因?yàn)檫@些不確定性，現(xiàn)階段的精準(zhǔn)醫(yī)療在美國依舊面臨支付的困境，商業(yè)保險公司和聯(lián)邦保險計(jì)劃能否將精準(zhǔn)醫(yī)療納入支付范圍決定了精準(zhǔn)醫(yī)療是否能大規(guī)模發(fā)展。

　　事實(shí)上，精準(zhǔn)醫(yī)療的本質(zhì)是定制，其特性決定了精準(zhǔn)醫(yī)療不可能是標(biāo)準(zhǔn)化的，而標(biāo)準(zhǔn)化才能大規(guī)模跑量降低成本。因此短期內(nèi)來看，精準(zhǔn)醫(yī)療不太可能被大批量復(fù)制來降低其成本，面對這樣高昂的代價以及效果的不確定性，支付方的態(tài)度一直是不明朗的。

　　在美國，已經(jīng)有少數(shù)相對明確的基因檢測和用藥關(guān)聯(lián)起來。這類檢測叫IVD CoDx，和某一種藥品的使用聯(lián)系起來，聯(lián)邦政府規(guī)定要對病人使用這種藥物需進(jìn)行相應(yīng)的IVD CoDx檢查。比如說，有一種用于心血管疾病和中風(fēng)的叫Clopidogrel的藥品，和人體內(nèi)的一種酶CYP2C19密切相連，這種酶類似促進(jìn)Clopidogrel的加速器。但是每個人含有這種酶的程度很不一樣，人種和個人因素與之都有關(guān)系。因此，F(xiàn)DA建議使用Clopidogrel之前進(jìn)行檢測，含有這種酶達(dá)到一定濃度的病人將對Clopidogrel有反應(yīng)，而達(dá)不到的病人則建議其他療法。這項(xiàng)屬于基因檢測一部分的檢查在不同的商業(yè)保險公司的支付情況很不一樣，一些保險公司如Aetna報銷費(fèi)用，而另一些如Humana不納入報銷范圍。

　　目前也只有少數(shù)的生物標(biāo)志物已經(jīng)被明確和某種藥品的效果相關(guān)，大部分情況下，標(biāo)志物和效果的因果關(guān)系并不明確，個體差異也很大，因此保險公司很難衡量其直接經(jīng)濟(jì)價值，并做出是否報銷的決定。

　　另外一個影響支付的問題是定價的困難性。相比藥品、手術(shù)、檢驗(yàn)等較為具體的項(xiàng)目，基因檢測的CPT代碼制定更加困難。CPT代碼是美國支付方支付醫(yī)療費(fèi)用的基準(zhǔn)，其制定原則包含幾個因素，醫(yī)生的受教育程度、醫(yī)療風(fēng)險、腦力程度、耗材、難度等。而對于基因檢測來說，這些都有更大的不確定性。加上CPT代碼制定的滯后，一些項(xiàng)目并不能反映真實(shí)的成本和市場價值，因此對于保險公司來說，對精準(zhǔn)醫(yī)療缺乏支付基準(zhǔn)也是一個問題。

　　上面說到的精準(zhǔn)醫(yī)療更多是在病后治療的范疇內(nèi)的。市面上相對量化的精準(zhǔn)醫(yī)療還有一部分屬于病前篩查和預(yù)防的范疇，比如針對乳腺癌風(fēng)險的基因篩查。單純的針對普通大眾的預(yù)防性篩查同樣很難獲得支付方的認(rèn)可。首先，即便篩查出高風(fēng)險，后期的干預(yù)措施和效果也不明確，比如在乳腺癌指標(biāo)篩查上，可能是增加每年乳腺X光掃描的頻率，但是很多醫(yī)生也反對這樣做，因?yàn)檫@會給病人很強(qiáng)的干擾，支付方也無法直接看到這樣做的經(jīng)濟(jì)利益。另一個理由則是炒得沸沸揚(yáng)揚(yáng)的隱私問題。很多病人認(rèn)為基因?qū)儆陔[私，而一旦篩查結(jié)果被商業(yè)支付方知道，間接被雇主知道，很可能導(dǎo)致對自身不利。因此，這些篩查很大程度上無法和直接的疾病干預(yù)結(jié)合起來，因此短期內(nèi)仍可能是個人主導(dǎo)的支付方式，大規(guī)模擴(kuò)大很難。

　　在中國，精準(zhǔn)醫(yī)療還沒有成熟到病后治療干預(yù)的階段，市面上更多的炒作是在基因篩查的階段，很大程度上依賴個人付費(fèi)，這些篩查在解讀上也有很大的挑戰(zhàn)，缺乏專業(yè)人才是主要的問題。篩查本身的提示性有多大也是很強(qiáng)的不確定因素。

　　總結(jié)來說，最有價值的精準(zhǔn)醫(yī)療仍然是對疾病治療有針對性的項(xiàng)目，而正因?yàn)獒槍π?，注定了精?zhǔn)醫(yī)療的個性化和難以量產(chǎn)。目前精準(zhǔn)醫(yī)療仍屬于研究和嘗試的階段，需要很多財力人力投入和政府支持，需要一個科研上發(fā)展的過程。而且最終是否能達(dá)到相對量化的階段并用于某些疾病的治療和用藥仍有很強(qiáng)的不確定性。

　　來源：健康界